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從兩克重的大黃蜂蝙蝠(世界上最小的哺乳動(dòng)物)到重達(dá)數(shù)噸的鯨魚，包括人類在內(nèi)的地球上6000多種哺乳動(dòng)物差異很大。在過去的1億年里，它們幾乎適應(yīng)了地球上的每一個(gè)環(huán)境。現(xiàn)在，“人畜共患病項(xiàng)目”已對(duì)現(xiàn)存240種哺乳動(dòng)物的基因組多樣性進(jìn)行了編目。項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)在最新一期《科學(xué)》雜志特刊上發(fā)表的11篇論文，可幫助科學(xué)家更好地了解人類基因組中具有功能的部分以及它們是如何影響健康和疾病的。

“人畜共患病項(xiàng)目”旨在對(duì)哺乳動(dòng)物基因組進(jìn)行測(cè)序并比對(duì)。研究人員以此確定了哺乳動(dòng)物物種數(shù)百萬年進(jìn)化中最為保守或不變的基因組區(qū)域。這些區(qū)域雖然不產(chǎn)生蛋白質(zhì)，但可能包含指示蛋白質(zhì)在何時(shí)、何處產(chǎn)生以及產(chǎn)生多少的指令。而這些區(qū)域的突變?cè)诩膊〉钠鹪椿虿溉閯?dòng)物物種的獨(dú)特性中發(fā)揮重要作用。

研究人員確定至少10%的人類基因組是有功能的。研究結(jié)果進(jìn)一步揭示了遺傳變異可能在罕見和常見的人類疾病(包括癌癥)中發(fā)揮作用。在其中一篇論文中，對(duì)髓母細(xì)胞瘤患者的研究發(fā)現(xiàn)了人類基因組進(jìn)化保守位置的突變，其可能促使腦腫瘤生長(zhǎng)更快或抵抗治療。

在其他論文中，團(tuán)隊(duì)使用基因組證實(shí)，對(duì)有效種群規(guī)模和多樣性的估計(jì)，有助于評(píng)估難以監(jiān)測(cè)和采樣的物種面臨的風(fēng)險(xiǎn)。

一項(xiàng)研究表明，哺乳動(dòng)物甚至在6500萬年前就已開始發(fā)生變化和分化;另一項(xiàng)研究使用“人畜共患病項(xiàng)目”數(shù)據(jù)和實(shí)驗(yàn)分析檢查了10000多個(gè)人類特有的基因缺失，并將其中一些與神經(jīng)元功能聯(lián)系起來;其他論文包括給出著名雪橇犬“巴爾托”能適應(yīng)阿拉斯加嚴(yán)酷環(huán)境的基因?qū)W解釋;發(fā)現(xiàn)了基因組組織的人類特有變化;使用機(jī)器學(xué)習(xí)識(shí)別了與大腦大小相關(guān)的基因組區(qū)域;描述了人類基因組中調(diào)控序列的進(jìn)化;專注于在基因組中移動(dòng)的DNA序列;發(fā)現(xiàn)歷史上種群數(shù)量較少的物種如今面臨更高的滅絕風(fēng)險(xiǎn);以及比較了近500種哺乳動(dòng)物的基因。

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