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11月15日，最新一期的《中國(guó)婦幼保健》雜志以專題形式，報(bào)道了河北省婦幼保健中心劉靜等人關(guān)于河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)民生項(xiàng)目相關(guān)研究成果。這些成果涉及河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查模式的理論和實(shí)踐、項(xiàng)目的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益評(píng)估以及無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)性能分析等多個(gè)方面。

專題報(bào)道介紹，河北省是全國(guó)第一個(gè)在全省范圍為孕婦免費(fèi)開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)民生項(xiàng)目的省份。在實(shí)施民生項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，該省也在國(guó)內(nèi)率先構(gòu)建了政府主導(dǎo)、多機(jī)構(gòu)聯(lián)動(dòng)、篩查-診斷-干預(yù)-隨訪閉環(huán)完善、孕婦免費(fèi)及覆蓋全省的河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查模式。

專題研究梳理了河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)民生項(xiàng)目自2019年7月1日至2021年9月30日的檢測(cè)數(shù)據(jù)，統(tǒng)計(jì)出項(xiàng)目實(shí)施期間共計(jì)為908426例孕婦提供了篩查服務(wù)，檢測(cè)成功并出具報(bào)告906845份，檢測(cè)成功率為99.83%。在檢測(cè)成功的人群中，共計(jì)檢出并確診1479例染色體非整倍體異常(染色體非整倍體異常意味著遺傳缺陷)，其中包括21-三體(唐氏綜合征)、18-三體(愛德華氏綜合征)及13-三體(帕陶氏綜合征)在內(nèi)的目標(biāo)三體經(jīng)產(chǎn)前診斷確診為871例。這意味著，項(xiàng)目篩查對(duì)出生缺陷防控效果顯著，特別是河北省唐氏綜合征的活產(chǎn)率從NIPT民生項(xiàng)目開展前(2018年)的0.73/萬下降至2021年的0.13/萬。

從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度，項(xiàng)目也對(duì)河北省的唐氏綜合征疾病負(fù)擔(dān)做了測(cè)算，并對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益做了評(píng)估。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，河北省唐氏綜合征患者生命周期例均經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為384.86萬元，其中直接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為153.32萬元，間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為231.54萬元，項(xiàng)目防控唐氏綜合征的成本-效果比為43.56萬元/例，成本-效益比為1:8.84。這意味著，河北省NIPT民生項(xiàng)目具有較高的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。

項(xiàng)目也對(duì)NIPT的技術(shù)優(yōu)勢(shì)進(jìn)行了比較研究。項(xiàng)目研究成果指出，在NIPT興起之前，性染色體疾病的產(chǎn)前確診率較低，其不能通過典型的超聲表現(xiàn)和生化指標(biāo)檢測(cè)出來，而羊水穿刺手段在取樣過程中存在羊膜腔感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，因此孕婦及家屬更愿意接受無創(chuàng)產(chǎn)前檢查。同時(shí)，與21-三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷后假陽性高達(dá)97.61%的血清學(xué)唐篩手段相比，NIPT篩查接受產(chǎn)前診斷后確診的真陽性比例則達(dá)80%以上，這說明NIPT的檢測(cè)性能顯著優(yōu)于血清學(xué)篩查。

綜上，項(xiàng)目組認(rèn)為，河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查模式成功積累了大規(guī)模全人群NIPT篩查經(jīng)驗(yàn)和百萬級(jí)檢測(cè)數(shù)據(jù)，并據(jù)此證明了可以將NIPT作為一線普篩技術(shù)，用于唐氏綜合征等染色體異常出生缺陷的篩查，且防控效果顯著、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益良好，值得其他地區(qū)借鑒和推廣。項(xiàng)目專題研究還指出，對(duì)這些數(shù)據(jù)的深入分析總結(jié)將可為完善我國(guó)出生缺陷防控政策提供科學(xué)的參考依據(jù)。

關(guān)鍵詞： 唐氏綜合征 出生缺陷 產(chǎn)前診斷 氏綜合征 非整倍體