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7月8日，在哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院腎內(nèi)科病房里，39歲的罕見病患者王先生(化名)注射了一支“救命藥”。據(jù)悉，這是黑龍江省首例使用阿加糖酶α藥物進(jìn)行酶替代治療的法布雷病患者，也是黑龍江省第一個(gè)享受罕見病特效藥醫(yī)保政策落地福利的患者。

注射了第一針“救命藥”后，王先生眼眶濕潤：“感謝國家的好政策，把這個(gè)罕見病救命藥納入醫(yī)保，為我們減輕了負(fù)擔(dān)。我們法布雷病的病友群里目前有400多人，但實(shí)際上患病人數(shù)可能更多!”

據(jù)王先生本人介紹，發(fā)病那年他只有8歲，起初只是輕微腳疼，之后病情逐漸加重，發(fā)展到四肢“鉆心”般的疼痛，運(yùn)動(dòng)后疼痛加劇，最嚴(yán)重時(shí)疼得不敢下地。從八九歲起，家人帶著他四處求醫(yī)，都沒有得到明確診斷。

“一直到2015年，歷時(shí)24年我才在北京協(xié)和醫(yī)院得到確診--法布雷病。當(dāng)時(shí)感覺非常絕望，醫(yī)生說這是一種家族性遺傳病，也是一種罕見病，患病人數(shù)很少，不是很好治。聽說過有一種特效藥，但很貴，一年要一百多萬。”回憶起就診經(jīng)歷，王先生很感慨。

據(jù)哈醫(yī)大二院腎內(nèi)科主任杜玄一科普說，法布雷病是一種X染色體連鎖的遺傳性疾病，患病后可引起一系列心臟、腎臟和腦等臟器病變，如不及時(shí)治療會(huì)危及生命。

據(jù)國外報(bào)道，該病的發(fā)病概率僅有1/47600-1/117000。在我國也只有幾百人確診的報(bào)道。杜玄一介紹：“2018年5月，法布雷病等121種罕見病被納入國家發(fā)布的首批罕見病目錄，隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，檢測手段不斷提高，從酶學(xué)、生物標(biāo)記物和基因?qū)W上檢測相對(duì)容易了，這類疾病的檢出率在逐年提高。”

按照《中國法布雷病診療專家共識(shí)(2021年版)》推薦的法布雷病一線療法，可減少患者疼痛，延緩或阻止多系統(tǒng)病變。然而，這類治療藥物價(jià)格昂貴，患者一年治療費(fèi)用需要約100-120萬元。

我國現(xiàn)有包括法布雷病在內(nèi)的各類罕見病患者約2000萬人，每年新增各類罕見病患者超過20萬人。面對(duì)日益增多的罕見病患者群體，用藥保障步伐不斷加快。在2021年國家醫(yī)保目錄調(diào)整中，經(jīng)過一次振奮民心的醫(yī)保談判后，用于治療包括法布雷病在內(nèi)的7個(gè)罕見病“天價(jià)藥”經(jīng)過“靈魂砍價(jià)”被寫進(jìn)新版醫(yī)保目錄，讓罕見病患者看到了希望，也讓這一群體受到更多關(guān)注。

關(guān)鍵詞： 黑龍江省 替代治療 治療費(fèi)用 明確診斷 北京協(xié)和醫(yī)院